Historia

ASPEKT MEDYCZNY

Amelka urodziła się 25 listopada 2003 roku w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie z zespołem wad wrodzonych. Niunia ważyła 2060 gram, mierzyła 49 centymetrów i przyszła na świat w 37 tygodniu ciąży. Po urodzeniu lekarze stwierdzili cechy dysmorfii:

• hipotrofię symetryczną
• nieprawidłowy kształt czaszki ze spłaszczeniem kości czołowej i bardzo niską linią owłosienia
• płytko osadzone gałki oczne
• asymetrię szpar powiekowych i wielkości gałek ocznych
• nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne
• gotyckie podniebienie
• ubytki kostne wzdłuż szwu strzałkowego
• asymetrię twarzoczaszki

Amelka urodziła się z ogromną ilością problemów:

1. PROBLEM UROLOGICZNY
- zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego i moczowodów nerki lewej, wodonercze dolnego układu. W dniu 24.12.2003 roku w CZD w Warszawie wykonano operację: przetokę moczowodowo-skórną na moczowodzie lewym. Do dnia drugiej operacji Amelka bardzo często przebywała w szpitalach z powodu nawracających zakażeń układu moczowego. 17 marca 2005 roku ponownie w CZD w Warszawie wykonano operację usunięcia całej nerki lewej i zdwojonego układu moczowego.

2. PROBLEM GENETYCZNY
- W DNIU 15 CZERWCA 2009 ROKU ZOSTAŁO ZAKOŃCZONE BADANIE GENETYCZNE I OTRZYMANO OSTATECZNY WYNIK W KWESTII DIAGNOZY AMELKI. ZE 100% PEWNOŚCIĄ AMELKA MA MOZAIKĘ TRISOMII 9 PARY CHROMOSOMU. OZNACZA TO, ŻE AMELKA MA NIEPRAWIDŁOWY ŻEŃSKI KARIOTYP. TA WADA GENETYCZNA BARDZO RZADKO WYSTĘPUJE, NIE JEST OKREŚLONA JAKIMŚ ZESPOŁEM I NA ŚWIECIE JEST ZDIAGNOZOWANYCH TYLKO OKOŁO 30 OSÓB.

3. PROBLEM KARDIOLOGICZNY
- stwierdzono PFO, PDA, podczas pobytu w oddziale szpitalnym obserwowano zmianę charakteru szmeru w serduszku, aż do jego całkowitego ustąpienia. Na dzień dzisiejszy stwierdzono nieprawidłowy spływ lewej, górnej żyły płucnej.

4. PROBLEM NEUROCHIRURGICZNY I ORTOPEDYCZNY

• poważna wada złącza czaszkowo-kręgosłupowego. Wada polega na zupełnie nieprawidłowej budowie pierwszych dwóch kręgów. Specjaliści poinformowali nas, że jest to bardzo rzadko występująca i praktycznie bardzo trudna do zoperowania wada kręgosłupa. Ponadto stwierdzono ucisk na rdzeń kręgowy w odcinku szyjnym.
• zrośnięty szew wieńcowy czaszki. Ze względu na zaawansowaną Craniostenozę konieczna jest dwuetapowa, skomplikowana operacja głowy. Pierwszy etap odbył się 28.03.06 w CZD w Warszawie i zakończył się pomyślnie. Drugi etap odbył się 24.04.06 również w CZD.
• rozszczep kręgosłupa między I a II kręgiem.
• pogłębiająca się skolioza - znacznego stopnia prawostronne łukowate wygięcie osi długiej kręgosłupa piersiowego i lędźwiowego z rotacją trzonów kręgów.

5. PROBLEM ENDOKRYNOLOGICZNY
- po urodzeniu stwierdzono nieznaczne nasiloną niedoczynność tarczycy. Na dzień dzisiejszy problemu z niedoczynnością tarczycy już nie ma.

6. PROBLEM GASTROLOGICZNY
- Amelka od trzeciego miesiąca życia cierpi z powodu uporczywych zaparć brzuszka. Od tego momentu kilka razy dziennie musi być odgazowywana. Po licznych badaniach nadal nie jest znana przyczyna problemu.

7. PROBLEM NEUROLOGICZNY
- Amelka od urodzenia wykazywała nieprawidłowe napięcie mięśniowe, była bardzo wiotka. Obecnie po intensywnej rehabilitacji sytuacja bardzo się poprawiła. Do drugiego roku życia u Amelki pojawiały się bardzo silne i intensywne napady przypominające padaczkę. Przyczyna ich występowania nie do końca była jasna, podejrzenia padały na wadę złącza w sensie ucisku na rdzeń kręgowy.

8. PROBLEM OKULISTYCZNY
- u Amelki stwierdzono wadę tarczy nerwu II prawego oczka i zaćmę.

Amelka jest jeszcze pod opieką foniatry, neurologopedy i ortopedy.